የስኳር በሽታ ስጋት ጥናት በጨዋታ ላይ ብዙ የተለመዱ ጂኖችን ያሳያል
የስኳር በሽታ ስጋት ጥናት በጨዋታ ላይ ብዙ የተለመዱ ጂኖችን ያሳያል
Anonim

ቺካጎ (ሮይተርስ) - ከአውሮፓ፣ እስያ፣ አፍሪካ እና አሜሪካ የተውጣጡ ከ120,000 በላይ ሰዎችን ዘረመል የመረመረ ጥናት እስካሁን ሁለተኛውን ዓይነት የስኳር በሽታ የሚያንቀሳቅሱትን ጂኖች ግልጽ አድርጎ አቅርቧል።

በሰኞ እለት ኔቸር በተሰኘው ጆርናል ላይ የታተመው ጥናቱ የስኳር በሽታ ተጋላጭነትን በሚያሳድሩት ዘረመል ላይ ለአስርት አመታት የፈጀ ክርክርን አስቀምጧል።

እና በዓይነት 2 የስኳር በሽታ እድገት ውስጥ በቀጥታ የተሳተፉ ከደርዘን በላይ ልዩ የሆኑ ጂኖችን ለይቷል ይህም እንደ እምቅ የመድኃኒት ዒላማዎች ሊያገለግል ይችላል።

በስራው ላይ ከ300 የሚበልጡ ሳይንቲስቶች መካከል አንዱ የሆኑት የብሔራዊ የጤና ተቋም ዳይሬክተር የሆኑት ዶ/ር ፍራንሲስ ኮሊንስ “በዚህ ላይ የተነሳው ሙሉ ቁጣ የተሞላበት ክርክር ነበር” ብለዋል።

ቀደም ሲል የተደረጉ ጥናቶች ከአዋቂዎች-የመጀመሪያው የስኳር በሽታ እድገት ጋር በተዛመደ ጂኖም ውስጥ ከ 80 በላይ ቦታዎች ተገኝተዋል, ነገር ግን አብዛኛዎቹ እነዚህ የዘረመል ስህተቶች የተለመዱ ናቸው, ይህም ማለት በህዝቡ ውስጥ በተደጋጋሚ ይከሰታሉ, እና የበሽታውን ስጋት ትንሽ ክፍል ብቻ አብራርተዋል.

እነዚህ ግኝቶች በጂኖም-ሰፊ ማህበር ጥናቶች ወይም GWAS ላይ የተመሰረቱ ናቸው፣ እሱም በአንድ ጊዜ በሺዎች የሚቆጠሩ ጂኖችን የሚቃኙ ጂን ቺፕስ ተጠቅሟል። ተመራማሪዎች ይህንን ተጠቅመው የተለየ በሽታ ካላቸው ከፍተኛ ቁጥር ያላቸውን ሰዎች ዲ ኤን ኤ ለመቃኘት እና ከተመሳሳይ ጤናማ ሰዎች ቡድን ጋር ለማነፃፀር ተጠቅመዋል።

በኮሎምቢያ ዩኒቨርሲቲ የጄኔቲክስ ሊቅ የሆኑት ዶ/ር ዴቪድ ጎልድስተይንን ጨምሮ ተቺዎች፣ እነዚህ ጥናቶች የሃብት ብክነት ናቸው ሲሉ ተከራክረዋል ምክንያቱም የተለመዱ ልዩነቶች ስላገኙ ለበሽታ ተጋላጭነትን ትንሽ ክፍል ብቻ ያብራራሉ።

እንደ ስኳር በሽታ እና ስኪዞፈሪንያ ያሉ የተለመዱ በሽታዎች ነጂዎች በብዛት በብዛት በሚገኙት ሳይሆን በግለሰብ ወይም በቤተሰብ ውስጥ በሚፈጠሩ እጅግ በጣም አልፎ አልፎ በሚገኙ ጂኖች ውስጥ ሊገኙ እንደሚችሉ ተናግረዋል ።

ኮሊንስ በስልክ ቃለ ምልልስ ላይ ጎልድስቴይን “ሁሉም ስለ ብርቅዬ ልዩነቶች ነው እና ሁላችንም ወደ የተሳሳተ መንገድ እየሄድን ነው በማለት በጣም አሳማኝ በሆነ መንገድ ተከራክሯል።

የስኳር በሽታ ምርመራ

አዲሱ ጥናት የሚቀጥለውን ትውልድ ቅደም ተከተል በመጠቀም አጠቃላይ የ 2, 657 የስኳር በሽታ ያለባቸው እና የስኳር በሽታ ያለባቸውን ሰዎች ጄኔቲክ ኮድ በመፈለግ የስኳር በሽታን የሚያሽከረክሩትን ያልተለመዱ እና የተለመዱ ጂኖች አስተዋፅኦ ለመገምገም በጥልቀት ተመልክቷል.

በተጨማሪም በ12, 940 ሰዎች ውስጥ ሁሉንም ፕሮቲን ሰጭ ጂኖች በቅደም ተከተል አስቀምጠዋል እና በሌሎች 111, 548 ሰዎች ላይ ብዙም የተሟላ የዲኤንኤ መረጃ ባላቸው ሰዎች ላይ አደጋን ለመገመት ስታቲስቲካዊ ዘዴዎችን ተጠቅመዋል።

በእርግጥም አብዛኛው የዘረመል አደጋ ለአይነት 2 የስኳር በሽታ በጄኔቲክ ኮድ ውስጥ በተለመዱ ስህተቶች የተከሰተ ሲሆን እያንዳንዱ ስህተት ለበሽታው ሊጋለጥ ከሚችለው ትንሽ ክፍል ውስጥ አስተዋፅዖ ያደርጋል።

"ይህ ጥናት ለስኳር በሽታ በትክክል የሚናገረው አብዛኛዎቹ በዘር የሚተላለፍ የአደጋ ልዩነቶች እነዚህ የተለመዱ ናቸው, እና ያልተለመዱ, እዚህ እና እዚያ ብቅ እያሉ, በጣም ትንሽ አስተዋጾ ናቸው" ሲል ኮሊንስ ተናግሯል.

ጥናቱ በተጨማሪ ፕሮቲኖች አሰራሩን የሚቀይሩባቸው ከደርዘን በላይ ምሳሌዎችን አግኝተናል፣ይህም የዘረመል ልዩነቶች በዓይነት 2 የስኳር በሽታ እድገት ላይ ቀጥተኛ ተጽእኖ እንዳላቸው ይጠቁማል።

ከኦክስፎርድ ዩኒቨርሲቲ የጥናቱ ከፍተኛ ደራሲ ማርክ ማካርቲ "ይህ በሽታውን ለማከም ወይም ለመከላከል አዳዲስ መንገዶችን ለመንደፍ ለሚደረገው ጥረት ተስፋ ሰጭ መንገዶችን ያመለክታሉ" ብለዋል ።

ሁሉም መረጃዎች በአፋጣኝ መድሃኒቶች አጋርነት፣ በኒኢኤች፣ በዩኤስ የምግብ እና የመድኃኒት አስተዳደር፣ በ10 የመድኃኒት ኩባንያዎች እና ከበርካታ ለትርፍ ያልተቋቋሙ ድርጅቶች መካከል ባለው የሕዝብ-የግል ሽርክና በኩል በመስመር ላይ ለሕዝብ ይቀርባል።

ጎልድስቴይን ሥራው በአጠቃላይ አመለካከቱን የማይለውጥ ጥንቃቄ የተሞላበት ጥናት ነው ሲል ተናግሯል፣ “ክርክርን ለማቆም ጊዜው አሁን ነው” ብሏል።

"አሁን የሚያሳስበኝ አደጋን የሚገመቱ ትክክለኛ ልዩነቶችን መፈለግ እና እንዴት እንደሚያደርጉ መረዳት ነው" ሲል ተናግሯል።

(በበርናዴት ባም የተደረገ)

በርዕስ ታዋቂ